Keimzellmosaik
Englisch: germ cell mosaicism
Definition
In der Genetik spricht man dann von einem Keimzellmosaik, wenn während der Keimzellentwicklung eine Mutation eintritt. Es ist nicht die Urkeimzelle betroffen, sondern die durch Mitose aus ihr hervorgegangenen Tochterzellen. Je früher der Zeitpunkt einer solchen Mutation ist, umso mehr Tochterzellen tragen die Mutation.
Hintergrund
Man muss die Möglichkeit eines Keimzellmosaiks im Zuge einer genetischen Beratung immer dann berücksichtigen, wenn ein Kind (gesunder Eltern) betroffen ist, das eine autosomal-dominante (und X-gekoppelte) Erkrankung hat. Hier sind dann angepasste Wiederholungsrisiken anzugeben. Keimzellmosaike treten jedoch selten auf.
Es gibt Fälle, bei denen Eltern mehrere Kinder mit der gleichen dominant erblich, monogenen Krankheit, unter der Berücksichtigung von einer möglicherweise verminderten Penetranz oder variablen Expressivität, bekommen, obwohl sie selbst klinisch von dieser Krankheit nicht betroffen sind. Gegebenfalls wurde auch eine Anlageträgerschaft molekulargenetisch ausgeschlossen.
Zwei voneinander unabhängige Neumutationen als Grundlage der Erkrankungen sind unwahrscheinlich, da eine übliche Spontanmutationsrate von 1:105 bis 1:106 vorliegt. In diesen Fällen besteht die Möglichkeit, dass bei einem der Eltern ein Keimzellmosaik vorliegt. Darunter versteht man eine Mutation, die nur in einem Teil der Ei- bzw. Samenzellen vorliegt.
In der weiblichen Keimbahn gehen der eigentlichen Meiose etwa 30 mitotische Zellteilungen voraus, in der männlichen Keimbahn sogar oft viele 100 Mitosen. So sind vielfältige Möglichkeiten für Mutationen und daraus resultierende Keimzellmosaike gegeben.
Literatur
- "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag