Restriktive Kardiomyopathie

Mögliche Ursachen einer restriktiven Kardiomyopathie sind:

• nicht-infiltrative Erkrankungen: Diabetes mellitus, Pseudoxanthoma elasticum, Sklerodermie
• infiltrative Prozesse: Amyloidose (häufigste Ursache), Sarkoidose, Morbus Gaucher, Morbus Hurler
• Speicherkrankungen: Hämochromatose, Glykogenspeicherkrankheiten, Morbus Fabry
• Endomyokardiale Erkrankungen: endomyokardiale Fibrose, Karzinoidsyndrom, hypereosinophiles Syndrom, Strahlentherapie-assoziierte Myokardfibrose, Chemotherapie-assoziierte Kardiotoxizität, Sklerodermie
• Tumorinfiltration, Metastasen
• Medikamente: Hydroxychloroquin, Anthrazykline, Methysergid (nicht mehr zugelassen)

Eine familiäre RCM mit autosomal-dominanter Vererbung ist beschrieben. Findet sich keine Ursache, spricht man von einer idiopathischen RCM.

Die RCM stellt primär eine diastolische Dysfunktion mit Beeinträchtigung der Dehnbarkeit der Ventrikelmuskulatur dar, während die Kontraktilität des Herzmuskels in der Regel nicht beeinträchtigt ist.

Pathophysiologische Folge der RCM ist eine Herzinsuffizienz, die das klinische Erscheinungsbild der Erkrankung prägt. Typische Beschwerden sind z.B. Dyspnoe, Leistungsminderung und Müdigkeit.

Radiologie

Röntgen-Thorax

Das Herz stellt sich auf dem Röntgenbild meist normal groß dar. Teilweise können die beiden Vorhöfe dilatiert sein. Weitere Befunde sind Pleuraergüsse und eine pulmonalvenöse Stauung.

Echokardiographie

In der Echokardiographie findet sich eine normale Größe des linken Ventrikels und eine normale systolische Funktion. Die diastolische Dysfunktion ist gekennzeichnet durch:

• Mitral Inflow Doppler: Amplitude der mitralen E-Welle > 100 cm/s, Dezelerationszeit < 160 ms, Ratio zwischen früher (E) und später diastolischer Füllung (A) > 2
• Gewebedoppler des Mitralklappenrings: Abfall der Mitralringgeschwindigkeit mit rascher Umkehr des Lebervenenflusses bei Inspiration:
  • frühe diastolische Mitralringgeschwindigkeit (e') < 8 cm/s (septal) bzw. < 10 cm/s (lateral)
  • E/E'-Ratio > 13

Kardio-CT

Mittels Kardio-CT kann die Größe der Ventrikel und Vorhöfe sowie die Wanddicke der Ventrikel quantifiziert werden. Sie stellt eine Alternative für Patienten dar, bei denen eine MRT kontraindiziert ist.

Kardio-MRT

Die Kardio-MRT ist die diagnostische Methode der Wahl. In den CINE-SSFP zeigen sich kleine bis normal große Ventrikelräume bei normaler systolischer Funktion. Regionale Wandbewegungsstörungen können vorkommen. Die Myokardwanddicke unterscheidet sich je nach Ursache:

• verdickte Myokardwand bei Amyloidose und lysosomalen Speicherkrankheiten

• normale Myokardwanddicke bei Hämochromatose, hypereosinophilem Syndrom, Strahlentherapie und idiopathischer RCM

Neben der Quantifizierung des Ventrikelvolumens, der Ventrikelmasse und der Funktion wird Kontrastmittel verabreicht und das Late Gadolinium Enhancement (LGE) beurteilt:

• Amyloidose: diffus subendokardial mit gestörter Kontrastmittelkinetik im Blutpool
• Sarkoidose: fleckige oder diffuse, mid-myokardial oder subepikardial
• hypereosinophiles Syndrom: subendokardial mit Thrombus im mid-ventrikulären und apikalen Segmenten
• Morbus Fabry: mid-myokardial, basal bis mid-inferolateral

Weitere Befunde sind:

• T1- und EZV-Mapping: erhöht bei Fibrose und Amyloidose, vermindert bei Hämochromatose und Morbus Fabry
• T2*-Mapping: Quantifizierung des myokardialen Eisengehalts (< 20 ms)
• T2w-Sequenzen, T2w-Mapping: Evaluation eines Myokardödem

• konstriktive Perikarditis:
  • ventrikuläre Interdependenz: Funktion eines Ventrikels wird durch Veränderungen in der Füllung des anderen Ventrikels verändert.
  • Perikardverdickung > 4 mm
  • perikardiale Adhäsionen
• Hypertrophe Kardiomyopathie: autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit heterogenem Phänotyp. Meist asymmetrische septale Verdickung mit fleckigem LGE.
• Hypertensive Herzerkrankung: konzentrische Linksherzhypertrophie mit minimalem oder fehlendem LGE. Erhöhte Füllungsdrücke und diastolische Dysfunktion sind möglich.

Wenn eine Grunderkrankung vorliegt, sollte diese vorwiegend behandelt werden. Ansonsten gilt die frühzeitige Therapie der Herzinsuffizienz durch Diuretikagabe, Betablocker oder Calciumantagonisten. Bei terminaler Herzinsuffizienz ist in Folge der infausten Prognose eine Herztransplantation anzustreben.

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